Лечение Синдрома Ретта

Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, которое преимущественно встречается у девочек. Проявляется в изменении развития нервной системы и приводит к нарушению двигательной, речевой и психической функции.

Диагноз ставится на основании общего осмотра, неврологического обследования, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетического тестирования. Лечение заключается в симптоматической терапии с использованием препаратов, улучшающих координацию движений, изучение психоэмоционального состояния ребенка.

Симптомы синдрома Ретта

Причины синдрома Ретта вызывают мутации генов, то есть у заболевания наследственный характер. Поэтому к группе риска относятся дети, у которых в роду уже встречалась подобная патология. До года после рождения такой малыш развивается нормально, однако в какой-то момент начинает терять приобретенные навыки. В частности, у него:

• пропадает интерес к игрушкам;
• снижается физическая активность;
• замедляется реакция на внешние раздражители — свет, звуки, движения;
• пропадают речевые навыки.

Преимущественно симптомы проявляются в первый год жизни детей. Важно в этот период внимательно наблюдать за ребенком: на первой стадии развития синдрома Ретта при своевременном оказании медицинской помощи можно добиться устойчивой ремиссии.

Для второй стадии свойственно резкое ухудшение состояния здоровья, которое проявляется в беспорядочных движениях в виде выкручивания кистей рук или неконтролируемых хлопков. На этом этапе заболевание у девочек можно ошибочно принять за расстройство аутистического спектра. У мальчиков синдром встречается реже и на второй стадии может быть выражен нарушениями дыхательной функции (гипервентиляция легких, при которой ребенок заглатывает воздух).

Диагностика

Один из основных методов диагностики синдрома — клинический анализ, который включает неврологический и психологический осмотр и оценку его развития с момента рождения. Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ, который позволяет выявить наличие изменений в гене MECP2.

При необходимости дополнительной диагностики могут применяться инструментальные методы, такие как МРТ и ЭЭГ, для выявления характерных изменений в мозговой активности маленького пациента.

Лечение синдрома Ретта

Одним из эффективных методов лечения синдрома Ретта является использование физической терапии, которая помогает улучшить координацию движений и моторные функции. Также важно включать в комплекс лечения такие методы, как специальные занятия с логопедом для улучшения речи, психологическая поддержка для улучшения психоэмоционального состояния пациента. Среди методов:

• физиотерапия;
• развитие коммуникативных навыков;
• трудотерапия;
• коррекция речи.

Важным элементом лечения синдрома Ретта является поддержка со стороны родственников и окружающих, которая помогает пациенту сохранять оптимистическое настроение и укрепляет его психическое состояние.

В лечении синдрома Ретта применяется комплексный подход. Проводится регулярное медицинское наблюдение и корректируется план терапии в зависимости от ее эффективности. Раннее начало лечения и комплексный подход к терапии могут значительно улучшить качество жизни пациента и снизить проявление симптомов этого заболевания.

Если у вашего ребенка диагноз «Синдром Ретта» и вы не знаете, что делать — звоните в клинику детской неврологии «Киндер Велт» по телефону в Москве +7 (499) 226-09-91 или оставьте заявку на сайте Центра. Мы сделаем все возможное, чтобы помочь вам!