Ребенок развивается без отклонений до полугода — года, но затем замечается потеря речевых, двигательных и предметно-ролевых способностей. Факторами недуга становятся повторяющиеся, однотипные движения рук, бесцельное их растирание, выворачивание. При этом речь затруднена, фразы не отличаются разнообразием, характерно временное ее отсутствие. Видна регрессия психологического тонуса: последовательное проявление грусти на лице, превращение его в «маску», взгляд «бегает» или устремлен в одном направлении. Двигательные функции заторможены. Также могут быть сильные судороги.
Диагностика
Причина появления — мутированный ген МЕСР2, находящийся на Х-хромосоме. Неправильная его работа обозначается первичными внешними клиническими проявлениями. Диагноз подтверждается после проб на генетический анализ, который позволяет определить в нем патологию. Так можно отличить исследуемый недуг от похожих (в начале развития) — церебрального паралича, раннего детского аутизма и прочих.
Как протекает заболевание
Течение синдрома проходит по-разному. На основе обобщенных результатов выделяют такие этапы:
- Первый — аутистический: спустя год — полтора у ребенка обнаруживается абсолютное торможение развития сознания, пропадает любопытство по отношению к окружающей действительности. Данная стадия характеризуется еще и уменьшением мышечного тонуса, медленным ростом головы, рук и ног вразрез с развитием тела.
- Второй — «усиленное ухудшение»: длится от пары недель до месяцев. Данному этапу приписывается улучшение «поведения подобно аутизму»: проявление ребенком эмоциональности в отношении близких. В то же время быстро пропадают речевые, моторные навыки. Замечается беспокойство в движениях — «моющие и потирающие» друг друга руки. Здесь расстраивается дыхание, происходит его задержка, хватание воздуха ртом, частые поверхностные вдохи.
- Третий или «обманчиво-стационарный». Он может длиться десяток лет и больше. Признаки: слабоумие, совмещенное с утратой активности речи, нарушение свободы движений, дрожание мышц с учетом стабильного эмоционального состояния, интерес к действительности, осознание логики жестикуляции, временный глазной контакт.
- Последний этап или «полное слабоумие»: абсолютная потеря умения ходить, жевать и осуществлять другие жизненно-необходимые способности.
Терапия
Дети с синдромом Ретта должны проходить лечение, направленное на мыслительные, эмоциональные, социальные функции. Это: сенсорная интеграция, лечение игрой, АВА-лечение, нейропсихологические программы, программа, составленная логопедом-дефектологом.
Запишитесь на консультацию через форму на сайте и получите 5% скидки!
Быстрый результат
Комплексная работа
Проверенные методики
Современное оборудование
Опыт профессионалов
Консультации онлайн 
